Uso novedoso de un agonista del receptor del GLP-1 en la diabetes MODY-1 (mutación del HNF4A)
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Mensajes clave
- La frecuencia de los portadores de la mutación MODY-HNF4A-se ha descrito como de un 1,2%.
- Si bien los agonistas del receptor (AR) del GLP-1 se han usado con éxito como tratamiento de la MODY-HNF1A en casos publicados y en un estudio aleatorizado de diseño cruzado, no se había descrito su empleo en la MODY-HNF4A.
- En el presente estudio damos a conocer el primer uso exitoso de un AR GLP-1 como tratamiento en un padre y un hijo de ascendencia india aquejados por la MODY-HNF4A. El padre presentó una reducción sustancial de las necesidades de insulina y fue capaz de mantener el tratamiento con liraglutida diaria e insulina basal con una HbA1c de 5,9%, en tanto que el hijo pudo mantener un control prolongado con una HbA1c de 6,2% con una dosis semanal de semaglutida como único tratamiento.
- En ambos casos, los pacientes refirieron un descenso de la frecuencia y la gravedad de los episodios hipoglucémicos. El mecanismo de acción de los AR GLP-1 se sitúa en un punto posterior al defecto genético y estimula la adenilato-ciclasa, lo que propicia un aumento del cAMP, con el consecuente aumento de la producción de ATP y la secreción de insulina dependientes de la glucosa.
Presenting Author
David Broome MD
Internal Medicine Cleveland, OH
David T. Broome, MD, a clinical fellow at the Cleveland Clinic Foundation, and Clinical Instructor of Medicine at Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University, shares his presentation at ENDO 2020 on Novel Use of GLP-1 Receptor Agonist Therapy in MODY-1 (HNF4A-MODY). It is a report of two patients (father and son) who were successfully treated with GLP-1 receptor agonists after the patients were no longer responsive to sulfonylurea treatment. Dr. Broome’s clinical and research interests are in Type 1 Diabetes Mellitus, Atypical Diabetes and Monogenic Diabetes (including MODY), Hypoglycemia, Thyroid Cancer and Primary Hyperparathyroidism. He is dedicated to progress in scholarly work and was the recipient of the Tait Endowed Research Scholarship for his work in Diabetes (medical school), selected to the Clinical Scholars Program (in residency), and the recipient of the Endocrinology & Metabolism Institute Research Award during fellowship.
Author disclosures
No potential conflicts of interest relevant to this article were reported.
