Neue Anwendung der GLP-1-Rezeptor-Agonisten-Therapie bei MODY-1 (HNF4A-Mutation)
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Kernaussagen
- Die Häufigkeit von Mutationsträgern für HNF4A-MODY wird mit 1,2 % angegeben.
- Obwohl GLP-1 RA erfolgreich für die Behandlung von HNF1A-MODY in Fallberichten sowie in einer randomisierten Crossover-Studie eingesetzt wurde, wurde noch nicht über die Anwendung bei HNF4A-MODY berichtet.
- In dieser Studie legen wir die erste erfolgreiche Anwendung von GLP-1 RA als Behandlung bei einem Vater und Sohn indischer Herkunft dar, die HNF4A-MODY hatten. Beim Vater ergab sich eine signifikante Reduktion des Insulinbedarfs und er konnte die Behandlung mit der täglichen Einnahme von Liraglutid und Basalinsulin mit einem HbA1C-Wert von 5,9 % erhalten, während der Sohn nachhaltige Kontrolle mit einem HbA1C-Wert von 6,2 % bei einer einmal wöchentlichen Monotherapie mit Semaglutid erzielte.
- In beiden Fällen berichteten die Patienten von einem Rückgang der Häufigkeit und Schwere von Hypoglykämie. Der Wirkmechanismus von GLP-1 RA ist dem genetischen Defekt nachgeschaltet und stimuliert die Adenylatzyklase, was zu einem Anstieg von cAMP führt sowie einem anschließenden glukoseabhängigen Anstieg der ATP-Produktion und Insulinfreisetzung.
Presenting Author
David Broome MD
Internal Medicine Cleveland, OH
David T. Broome, MD, a clinical fellow at the Cleveland Clinic Foundation, and Clinical Instructor of Medicine at Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University, shares his presentation at ENDO 2020 on Novel Use of GLP-1 Receptor Agonist Therapy in MODY-1 (HNF4A-MODY). It is a report of two patients (father and son) who were successfully treated with GLP-1 receptor agonists after the patients were no longer responsive to sulfonylurea treatment. Dr. Broome’s clinical and research interests are in Type 1 Diabetes Mellitus, Atypical Diabetes and Monogenic Diabetes (including MODY), Hypoglycemia, Thyroid Cancer and Primary Hyperparathyroidism. He is dedicated to progress in scholarly work and was the recipient of the Tait Endowed Research Scholarship for his work in Diabetes (medical school), selected to the Clinical Scholars Program (in residency), and the recipient of the Endocrinology & Metabolism Institute Research Award during fellowship.
Author disclosures
No potential conflicts of interest relevant to this article were reported.
